Dalam pemberitaan Fox News, Jumat (20/7/2018), Jaiden didiagnosis memiliki sindrom langka itu pada Januari 2013, setelah ayahnya menemukan ada benjolan keras pada paha kanan anaknya. Sejak saat itu, penyakitnya telah menyebar ke pinggul, perut, dan punggung. Karena sudah menyebar ke area dada, dikhawatirkan Jaiden akan mengalami masalah pernapasan.
Apa itu sindrom kulit kaku? Dilansir Live Science, Jumat (20/7/2018), sindrom kulit kaku menyebabkan kulit seseorang mengeras dan menebal. Menurut Genetic and Rare Disease Informastion Center (GARD), penebalan kulit membuat seseorang sulit menggerakkan persendian dan dapat membuat sendi bengkok. Sindrom ini umumnya memengaruhi sendi berukuran besar, seperti bahu, siku, dan lutut. Agen Bandarq
Dalam beberapa kasus, sindrom ini juga bisa membuat seseorang kesulitan menggerakkan jari mereka. Selain memengaruhi sendi, sindrom langka ini juga dapat memengaruhi sistem pernapasan. Dalam keterangan GARD, sindrom kulit kaku bersifat progresif atau akan memburuk seiring berjalannya waktu. Selain kulit mengeras dan menebal, gejala lain dari sindrom kulit kaku adalah pertumbuhan rambut berlebih, kehilangan lemak tubuh, skoliosis, otot melemah, pertumbuhan melambat, dan muncul masalah pada otot-otot mata.
Gen ini bertanggung jawab pada protein fibrilin-1 yang membantu membentuk serat elastis pada kulit, ligamen, dan pembeluh darah agar dapat menegang dan meregang. GARD menyebut, hingga saat ini belum ada perawatan yang dapat menyembuhkan gejala sindrom kulit kaku. Sebagai gantinya, petugas medis menganjurkan pasien untuk melakukan terapi fisik untuk mengatasi masalah sendi kaku. DominoQQ
Terkait perawatan, sebenarnya sebuah studi yang terbit dalam Journal of American Academy of Dermatology tahun 2016 pernah menawarkan obat penekan sistem kekebalan tubuh yang disebut mycophenolate mofetil. Dalam laporan tersebut, obat ini disebut dapat memperbaiki gejala sindrom kulit kaku serelah diujikan pada dua pasien yang mengonsumsi obat selama beberapa bulan dan menjalani terapi fisik.
0 comments:
Posting Komentar